20年間 신체성장 중단

"희귀질병 국내 첫 발견"

20년동안 신체발육이 중단된 환자가 우리나라에서 처음으로 발견돼 국내의료계가 원인규명에 나섰다.

이 환자는 올해 20세(호적상 나이 15세)된 金모씨로 키가 1백22㎝이며 몸무게는 3세된 유아와 비슷한 14㎏에 불과한 것으로 알려졌다.

金씨는 전신에 심한 물집이 발생해 외부와의 접촉시 피부가 심하게 벗겨지고손, 발가락이 모두 붙어 있어 뚜렷하게 구분이 되지 않고 있을 뿐 아니라 식도와 기관지에 심한 수포성 물집이 생겨 식도협착으로 음식물 섭취가 불가능해영양장애가 매우 심한 상태이다.서울중앙병원 소아과 柳漢旭교수는 金씨를 3세이후 신체적 성장이 거의 중단된 중증 이영양성 유전성 수포성 표피 박리증환자로 진단을 내리고 유전기전을 규명하기 위한 연구에 착수했다고 29일 밝혔다.

중앙병원 진료팀은 우선 金씨의 영양상태를 호전시키기 위해 1차적인 치료방법으로 수혈을 실시하면서 물집 발생을 억제하기 위해 대량의 비타민E 치료요법을 병행하는 한편 피부박리를 최소화하기 위해 항경련제를 투여하고 있다.

이같은 치료로 金씨는 현재 심한 물집 발생이 멈춘 상태이며 식도와 기관지 협착이 호전돼 소화기 기능을 회복, 딱딱한 음식을 제외하고는 식사도 가능하다고진료팀은 밝혔다.

의학적 진단명인 이영양성 유전성 수포성 표피 박리증 은 미국에서 집단적으로 발견된 사례가 학계에 간헐적으로 보고된 바 있으나 우리나라에서 진단이내려지기는 이번이 처음이다.

의료계는 이 희귀질환이 부모로부터 열성 유전되고 있는 것으로 보고 있는데환자 金씨의 지능은 지극히 정상적인 상태인 것으로 알려졌다.

중앙병원측은 金씨의 가정형편이 어렵다는 점을 고려, 진료비를 전액 병원에서부담하고 있다.