유전자와 질병

현대인을 위협하는 대표적 질병 암. 암으로부터 자신을 지키려는 현대인의 노력은 가히 필사적이다.

최근에는 32세의 젊은 미국인 엄마가 멀쩡한 유방을 절제하는 수술을 받아 관심을 끌었다.

그녀의 어머니는 41살에 유방암으로 숨졌고, 언니 역시 36살에 유방암 진단을 받고 투명중이다.

유방암이 발생할 유전자를 타고 났으니, 미리 유방을 없애버려 암으로부터 자유롭겠다는 것이 그녀의 선택이었다.

전문가들은 그녀가 수술을 하지 않았을 경우 일생 중 암이 생길 확률은 50~60%로 예측하고, 이번 절제수술로 인해 암발생 확률이 1% 내외로 크게 낮아진다고 분석했다.

그렇다면 그녀의 선택은 과연 옳은 것일까. 부정적인 의견이 적잖은 것 또한 사실이다.

암발생 원인 중 유전적 요인은 10% 정도이고 90%가 흡연 등 환경적 요인으로 추정되기 때문이다.

암은 갑자기 찾아오는 불청객이 아니라 수십 년에 걸친 삶의 궤적이 유전자에 반영된 것이다.

암을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이를 갖고 태어나도 몸 관리를 잘하면 건강하게 살 수 있다.

게으름과 무절제의 상징으로 여겨지는 비만도 확실히 유전적 영향이 크다.

지방세포가 자라는데 관여하는 '피파감마'단백질은 12번째 아미노산이 프롤린(Pro)인 경우와 알라닌(Ala)인 두 가지 경우가 있는데, 프롤린 유형의 활성은 알라닌 유형의 2.5배나 되는 것으로 조사됐다.

따라서 프롤린 유형의 사람이 비만에 걸릴 가능성이 높아진다.

동물실험에서 밝혀진 바에 따르면, 기름진 음식을 자주 먹을 경우 점점 더 많은 지방을 원하도록 뇌가 변형되고, 운동부족 역시 뇌의 체중조절 메커니즘을 혼란시킨다.

프롤린 유형이 기름진 음식을 즐겨먹고, 운동을 하지 않는다면 비만은 필연적이 된다.

뇌와 관련된 정실진환은 유전자와 어떤 관련을 가질까. 정신질환이 일부 가계(家系)에서 많이 발생하고, 정신분열증 환자와 유전자를 공유하는 가족들에게서 주의력, 기억력, 집행기능과 같은 인지기능의 이상이나 뇌의 구조 및 기능에 미세한 이상이 관찰되는 것이 사실이다.

그러나 지난 100년간의 연구결과, 뇌의 기능에 관여하는 특정 유전자가 한 개인을 정신질환에 취약하게 만드는 것이지 발병을 바로 결정하는 것은 아니었다.

유전되는 것은 정신질환이 아니라 정신질환에 대한 취약성인 셈이다.

유전자 검사와 함께 인지기능이나 뇌 기능 검사를 통해 유전과 환경의 복합적 결과인 현 상태를 알 수 있고, 이를 바탕으로 적절한 예방치료를 받는다면 비록 유전적으로 취약한 사람이라도 정신질환이 발병하지 않을 수 있다.

하지만 일단 정신질환이 발병할 경우 완치는 거의 어렵다.

발병은 이미 뇌에 돌이킬 수 없는 변화가 생겼다는 것을 의미하기 때문이다.

석민기자 sukmin@imaeil.com