태아 다운증후군 발견율 94%로 높여

산모들은 누구나 건강한 아기의 출산을 간절히 바란다. 하지만 일반적으로 신생아의 3~5%가 선천성 결함을 갖고 태어나고 있는 것으로 알려져 있다. 기형은 유전에 의해 발생하는 경우도 있지만 원인이 밝혀지지 않은 경우가 65~75%로 가장 많다. 부모 모두가 정상인 경우에도 아이에게 기형이 생길 수 있다. 환경적 원인은 매독, 풍진, 톡소플라즈마 등으로 인한 감염인자, 음주, 당뇨, 흡연, 간질 등의 모체인자와 물리적 인자, 방사선, 약물, 열치료 등으로 인한 원인 등으로 나눌 수 있다.

기형아 선별검사법에는 초음파 검사(사진), 산모 혈액을 이용한 면역검사가 있다. 혈액을 이용한 면역검사는 태아 기형이 있는 경우 엄마의 혈액에 있는 특정 물질의 농도변화가 있다는 점을 이용한 것. 현재 많이 이용하고 있는 검사는 임신 16~18주(또는 15~20주) 사이에 시행하는 사중표지자 검사다. 흔히 쿼드검사로 불리며 4가지 표지자, 즉 알파 태아 단백, 비결합 에스트리올, 사람 융모성 성선 자극 호르몬, 인히빈 A를 이용하는 검사다. 비교적 흔한 특정 이상(다운증후군, 신경관결손, 에드워드 증후군 등)의 위험도만 계산할 수 있다. 다운증후군 검출률은 80% 정도에 이른다. 검사 시 산모의 체중, 인종, 정확한 임신 주수, 당뇨 여부, 다태아 여부 등에 대해 정확한 정보가 있어야 올바른 판정이 가능하다.

최근 '통합선별검사'라는 기형아 검사를 시행하는 병원이 늘고 있다. 통합검사는 1차(임신 10~13주)와 2차(임신 16~18주)로 나눠 진행하고 두 차례 검사를 종합해서 최종 결과를 내린다. 1차 검사는 입체 초음파로 태아의 목덜미 투명대 두께를 재면서 동시에 엄마 혈액에서 'PAPP-A'라는 태반 호르몬 검사를 같이 시행한다. 2차 검사로는 쿼드검사를 시행한다.

이 통합선별검사는 다운증후군의 발견율이 94%로 혈액 선별검사 중 가장 높다. 그러나 엄마의 혈액을 검사하기 때문에 오류가 생길 수도 있다. 통합검사 결과에서 기형이 감지돼도 다시 양수검사를 하면 정상으로 나올 확률이 97%다.

그러나 실제 3%에서는 이상이 있을 수 있으므로 통합선별검사 결과 고위험 군에서는 양수검사가 반드시 필요하다. 기형아 선별검사에서 이상소견이 없어도 산모 연령이 분만 예정일 기준으로 만 35세 이상인 경우, 염색체 이상 태아를 임신한 경험이 있는 산모, 염색체 이상이 있거나 가족력이 있는 경우는 양수검사를 통한 산전 염색체 검사를 시행해야 한다.

김수용기자 ksy@msnet.co.kr

도움말=대구파티마병원 산부인과 이창재 과장

사진=초음파를 통한 태아 목덜미 투명대 두께 측정. 기형아 검사 중 1차 검사로 이용된다.