피 한 방울로 루게릭병 98% 잡는다…기존 검사보다 8%p 더 정확

美 에모리대 연구진, 632명 혈액 분석해 기존 단일 표지자 정확도 89.9% 크게 웃돌아

미국 에모리대 의대 연구진이 혈액 한 방울 속 단백질 조합을 분석해 루게릭병을 98% 이상의 정확도로 가려낼 수 있는 기술을 발견했다. (AI 생성 이미지)

혈액 한 방울로 루게릭병(ALS)을 98% 이상의 정확도로 가려낼 수 있는 단백질 조합이 발견됐다.

미국 에모리대 의대 연구진은 루게릭병 환자 632명과 건강한 사람 160명의 혈액 샘플을 고감도 기술로 분석해 혈액 속 단백질 10개의 수치를 함께 보면 두 집단을 98.3%의 균형 정확도로 구별할 수 있다는 사실을 확인했다. 연구 결과는 국제학술지 Nature Communications에 실렸다.

연구진은 NULISA(핵산 연결 면역 샌드위치 분석법)라는 고감도 기술을 활용해 혈액 내 극미량의 단백질까지 동시에 측정했다. 에모리대 신경퇴행성질환센터와 ALS센터 연구진은 처음에 632명의 루게릭병 환자와 160명의 건강한 대조군의 혈장에서 300개 이상의 신경학적·염증성 단백질을 측정했다. 컴퓨터 분석으로 후보를 12개로 좁힌 뒤 최종 10개 단백질을 선별했다.

이 10개 단백질 조합은 기존에 루게릭병 혈액 표지자로 알려진 신경필라멘트(NFL·NEFH), 인산화 타우(pTau-181), VEGFA 4종과 함께 혈액 내 루게릭병 표지자로 보고된 적 없는 CALCA, NRGN, PTX3, TREM1, FOLR1, LAMP3 등 6종을 포함한다.

별도 검증 집단에서 이 10개 단백질 조합의 균형 정확도는 98.3%(AUC 0.992)로, 기존 단일 표지자인 신경필라멘트 경쇄(NFL) 단독 검사의 89.9%(AUC 0.916)를 크게 웃돌았다. 검증 집단은 루게릭병 환자 144명과 대조군 37명으로 구성됐다.

기존 NFL 검사는 루게릭병 외에도 다양한 신경퇴행성 질환과 전신 질환에서 수치가 올라가 특이도에 한계가 있다. 특히 FOLR1 단백질은 NFL 수치가 높게 나온 비(非)루게릭병 환자를 올바르게 분류하는 데 유효해 기존 검사의 위양성을 줄이는 데 기여했다.

이 단백질 조합은 장애 정도가 상대적으로 낮아 진단이 어려운 일부 환자군을 포함해 NFL 단독 검사로는 놓쳤던 루게릭병 환자도 식별했다.

에모리대 ALS센터 소장이자 공동 책임연구자인 조나단 한 교수는 "루게릭병 진단을 받기까지 환자와 가족이 겪는 시간은 매우 힘들다"며 "조기에 루게릭병을 파악하도록 돕는 혈액 검사가 있다면 불필요한 검사를 줄이고 환자를 전문 치료로 훨씬 빨리 연결할 수 있다"고 말했다.

다만 이번 단백질 조합은 연구 단계에 있으며 임상적으로 검증된 진단 검사는 아니다. 연구진은 더 크고 다양한 환자 집단을 대상으로 추가 검증을 진행할 계획이다.